حياتي اليوم صحيفة إلكترونية يومية
بقلم : د. إيمان دويدار *
يحتوى الغذاء الذى نتناوله على الكربوهيدرات والبروتينات والدهون..تمر هذه الاغذية بسلسلة من التفاعلات الكيميائية حتى يتم هضمها ومن ثم انتاج الطاقة اللازمة للنمو والحياة الطبيعية وتسمى هذه التفاعلات بعملية التمثيل الغذائى او العملية (الاستقلابية) .
يعد ضرورة لعملية التمثيل الغذائي بالجسم إفراز عدد من الانزيمات التى تساعدها على إتمام هذه العملية فينمو الطفل بصورة سليمة وفى حال انعدام أحد هذه الإنزيمات مما يؤدى إلى تراكم بعض المواد الكيميائية فى الجسم كمواد سامة نتيجة لتراكمها مما ينتج عنها اعراض تتمثل فى الخمول ، ارتخاء العضلات ، نوبات التشنج ، القصور العقلى ، عدم التركيز ومن ثم التأخر الدراسي حال اكتشافه متاخرا.
تلعب الوراثة دورا رئيسيا فى انجاب مثل هؤلاء الأطفال ، إضافة إلى أنها تصيب الاناث والذكور على السواء من الوالدين سواء بسواء ويعد مرض الفينيل الانين كيتونوريا احد امراض التمثيل الغذائى الذى تم اكتشافه منذ حوالى اربع سنوات بواسطة التحليل من كعب قدم الطفل خلال الثلاثة ايام الأولى من بداية ميلاده .. ويسبب هذا المرض خلل فى عملية التمثيل الغذائى للحمض الامينى الفينيل الانين او ( الفى) وهو مرض وراثى نادر ناتج عن غياب إفراز الكبد للانزيم المختص بعملية التمثيل الغذائي لهذا الحمض الامينى.
وخطورة الأمر انه فى حال تجاهل علاج هذا المرض يؤدى إلى اصابة الطفل بالتخلف العقلى حيث تصل المواد السامة المتراكمة وتحرق خلايا المخ مما يؤدى إلى وجود إعاقة حقيقية ليس لها علاج..
ولأن الإدارة العامة للحد من الإعاقة بوزارة الصحة والسكان تبذل مجهودا كبيرا فى هذا الصدد بدا من اكتشاف هذا المرض إلى توفير فريق العمل الذى تراسه السيدة الدكتورة/ ناهد عبد الخالق الغريب مدير عام الإدارة … لتوفير الدعم الطبى والنفسى والاسرى لهؤلاء الأطفال وعائلاتهم.
والجدير بالذكر ان علاج هذا المرض الوراثي يكمن فى توفير نوعية الغذاء الذى يحتوى على قليل من البروتين . حتى نتفادى إصابة الطفل بالتخلف العقلى ، سمات التوحد ، خلل بالاعصاب ، تشنجات ..
ويعد البدء فى علاج الطفل خلال الثلاث اسابيع الأولى من العمر مما يؤدى إلى وقاية الطفل من التخلف العقلي ويساهم فى تطوره بشكل طبيعي.
إضافة إلى أن البرنامج القومى للمسح الوراثى للمواليد أصبح من أهم البرامج الوقائية لدوره المهم فى انقاذ أبناءنا والتحسين من حياتهم وحياة أسرهم. حيث يتكون برنامج المسح الوراثى للمواليد من العناصر الآتية: المسح والتشخيص ، التعليم والتثقيف لمقدمى خدمات الرعاية الصحية ، زيادة الوعى للاهل وأطفالهم، المتابعة الاكلينيكيه مدى الحياة.
وبالنسبة للنظام العلاجى الغذائى لعلاج الأطفال المرضى ، فيجب أن تكون بدايته من الميلاد ويستمر مدى الحياة وهو عبارة عن ، فورميلا الأحماض الامينية الخالية من الفينيل الانين ، والاكل الطبى الخاص قليل البروتين ، كمية محدودة من الاكل الطبيعي ..
ولأهمية ذلك يقام المؤتمر الخاص بأمراض التمثيل الغذائي والمحدد من ٢٤ إلى ٢٧ من شهر نوفمبر الجاري… تحت رعاية وزارة الصحة بالتعاون مع شركة دانون للألبان .
——————–
* استشارى الصحة النفسية وتعديل السلوك
